É uma desordem da hemostasia, que pode ser de origem hereditária ou adquirida, na qual há um aumento da predisposição do desenvolvimento da trombose venosa profunda (TVP), inclusive a recorrente e que ocorre em geral antes dos 45 anos de idade.
A TVP é uma condição médica grave, que acomete pacientes com fatores de risco conhecidos ou não, como genética, cirurgia, gravidez entre outros. O tromboembolismo venoso causou mais óbitos do que a AIDS, o câncer de mama, o câncer de próstata e os acidentes de carros juntos em 25 países europeus no ano de 2005.
A incidência total de trombofilia hereditária em indivíduos com TVP está em torno de 35%, enquanto em grupos controles é de 10%. A triagem e o aconselhamento genético em pacientes com histórico familiar, principalmente antes da utilização de pílulas anticoncepcionais, terapia de reposição hormonal e gestação são recomendados.
Fatores genéticos que predispõe a tromboflia
Fator V de Leiden
É causada por um polimorfismo ou mutação R506Q no gene F5 da coagulação sanguínea. É a causa mais comum de trombofilia presente em cerca de 5 a 10% da população brasileira.
Em pessoas com o polimorfismo Leiden, o processo de coagulação do sangue torna-se hiperativo, propensos a coágulos de sangue, na maioria das vezes venosas. A maioria das pessoas que herdam uma cópia da mutação (heterozigoto) no Fator V tem cerca de 5x mais chance de obter um coágulo de sangue do que pessoas sem essa alteração. Cerca de 1% das pessoas que herdam a mutação em homozigose apresentam um risco 80x maior de formar um coágulo venoso.
Protrombina
É causada por um polimorfismo ou mutação G20210A no gene da proteína de coagulação sanguínea chamada Protrombina ou Fator II. É a segunda causa mais comum de trombofilia hereditária presente em cerca de 2% dos brasileiros.
As pessoas com a mutação tem níveis mais elevados do que os normais de protrombina no sangue, tornando-os propensos a coágulos sanguíneos, mais comuns nas veias. Essa mutação também pode se apresentar como heterozigoto ou homozigoto mutado.
MTHFR
Os polimorfismos genéticos C677T e A1298C da enzima MTHFR, predispõem os indivíduos a um aumento de homocisteína, um aminoácido presente naturalmente no sangue. Acredita-se que níveis elevados de homocisteína no sangue podem danificar o revestimento dos vasos sanguíneos levando a formação de coágulos. As pessoas com hiperhomocisteinemia podem ter coágulos sanguíneos venosos (trombose venosa profunda e embolia pulmonar) ou arterial (acidente vascular cerebral e ataque cardíaco), também aumentará o risco de defeitos congênitos, demência (Doença de Alzheimer) e fraturas ósseas.
Dessa forma a presença concomitante dos polimorfismos Fator V Leiden, Protrombina e MTHFR apresentam um risco relativo maior do que quando apresentados isoladamente.
Vantagens em fazer o teste
Os testes genéticos podem ser uma vantagem nas seguintes circunstâncias:
• Ajudar as mulheres a avaliar os riscos de contraceptivos contendo estrogênio;
• Ajudar os pacientes em reposição hormonal ou que vão iniciar o tratamento;
• Tomar decisões sobre mudanças de estilo de vida que podem diminuir o risco. Estas mudanças podem incluir perda de peso, exercício, parar de fumar ou levar um estilo de vida mais ativo;
• Pode afetar o gerenciamento de cuidados de saúde durante a gravidez;
• Antes da cirurgia, ajudando o médico nas decisões.
Quais testes temos disponíveis?
1. Fator V de Leiden;
2. Protrombina;
3. MTHFR C677T + A1298C;
4. Perfil “maior risco”: Fator V de Leiden e Protrombina;
5. perfil completo: Fator V de Leiden, Protrombina e MTHFR C677T + A1298C
Para maiores informações entre em contato conosco para maiores informações ou outros testes.
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